Lactante con vómitos, hipertransaminasemia y fiebre: un diagnóstico insospechado / Infant with vomiting, elevated transaminases and fever: An unsuspected diagnosis

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Seudoquiste pancreático en dos pacientes menores de 24 meses / Pancreatic pseudocysts in two patients under 24 months of age

El seudoquiste pancreático se produce como consecuencia de un proceso inflamatorio y/o traumático; su contenido es estéril y rico en enzimas pancreáticas. Habitualmente, debe sospecharse ante una elevación persistente de la amilasa, puesto que suele ser asintomático, salvo complicaciones. El 40-50% de los seudoquistes se resuelven espontáneamente, y deben drenarse los mayores de 6 cm y/o que persistan más de seis semanas, dado el riesgo de complicaciones. Presentamos los casos de dos pacientes menores de 24 meses con seudoquistes pancreáticos secundarios a pancreatitis agudas: el primero con una evolución típica y el segundo con una elevación aislada de la lipasa

Pancreatic pseudocysts are produced as a result of an inflammatory process or trauma, and contain a sterile, amylase-rich fluid. They should be suspected in the case of persistently increased amylase levels, as they are asymptomatic unless complications develop. Pseudocysts resolve spontaneously in 40%- 50% of cases. Those measuring more than 6 cm and/or persisting for more than 6 weeks are at high risk for the development of further complications and therefore require drainage. We describe two cases of pancreatic pseudocysts secondary to acute pancreatitis in two patients under 24 months of age. The first one exhibited the typical course, whereas, in the second one, an isolated increase in lipase was detected

Lisencefalia tipo I con microdeleción 17p13: 3 síndrome de Miller-Dieker / Type I lissencephaly with microdeletion on 17p13: 3: Miller-dieker Syndrome

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación. Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH). El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético

Introduction: Miller-Dieker syndrome is characterized by type I lissencephaly, microcephaly, prominent forehead, bitemporal hollowing, short nose with up turned nares, protuberant upper lip with a thin vermilion border, and small jaw. It is caused by different mutations on chromosome 17p13, and the clinical manifestations consist of severe psychomotor retardation, epilepsy with a poor response to treatment and eating disorders. Case report: We describe the case of a 7.5-month-old girl with psychomotor retardation, severe epilepsy with a poor response to treatment, head circumference at the lower limit of normal range, prominent forehead and small jaw. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of type I lissencephaly and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed deletion of the LIS1 gene. Comments: Miller-Dieker Syndrome should be suspected in any patient with type I lissencephaly, the phenotype described above and severe seizures. The genetic study by means of FISH is useful for both the diagnosis and genetic counselling

Deficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exon 6 del gen E1 / Pyruvate dehydrogenase deficit associated to the C515T mutation in exon 6 of the E1 gene

Introducción. La deficiencia de piruvato deshidrogenasa(PDH) constituye la base metabólica más frecuente de las acidosislácticas congénitas y también es responsable de una forma menoshabitual, exclusiva del sexo femenino, que cursa con un síndromedismórfico asociado a graves malformaciones cerebrales. El defectomás común afecta a la fracción E1α (gen Xp22.1-22.2). Objetivo.Presentar el caso de una niña con deficiencia de PDH, síndromedismórfico, malformaciones cerebrales y una mutación no descritaen el gen correspondiente. Caso clínico. Niña de 8 meses deedad con microcefalia, frente estrecha, hipoplasia nasal, narinasantevertidas, labios finos, hipotonía axial, crisis epilépticas y herniaumbilical. La resonancia magnética cerebral evidenció unaatrofia corticosubcortical intensa supra e infratentorial, dilataciónventricular y agenesia del cuerpo calloso. Las concentraciones deácido láctico y pirúvico estaban elevadas en la sangre y el líquidocefalorraquídeo (LCR), y la de alanina estaba elevada en el LCR.La histología muscular fue normal. La actividad del complejo de laPDH en los fibroblastos y en el músculo, así como la de los complejosde la cadena respiratoria mitocondrial en homogenado muscular,fueron normales. El estudio genético molecular del gen parala PDH E1α, tanto en elementos formes de la sangre como en fibroblastos,demostró un cambio C > T en el nucleótido 515 (C515T)del exón 6, que causa un cambio P172L en la proteína. El estudio de108 controles descartó que se tratase de un polimorfismo. Los padresno presentaban la mutación. Conclusiones. Se describe la mutaciónC515T en el exón 6 del gen para la PDH E1α. La actividadnormal del complejo de la PDH en los fibroblastos y en el músculono excluye esta entidad

Introduction. Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency constitutes the most frequent metabolic origin of congenitallactic acidosis and is also responsible for a less usual form, found exclusively in females, which leads to a dysmorphicsyndrome accompanied by severe cerebral malformations. The most common defect affects fraction E1α (gene Xp22.1-22.2).Aim. To report the case of a young female with PDH deficiency, dysmorphic syndrome, cerebral deformations and anunidentified mutation in the corresponding gene. Case report. An 8-month-old female with microcephaly, a narrow forehead,nasal hypoplasia, anteverted nostrils, thin lips, axial hypotonia, epileptic seizures and an umbilical hernia. Magneticresonance imaging of the brain revealed intense supra- and infratentorial cortico-subcortical atrophy, ventricular dilatationand agenesis of the corpus callosum. Lactic and pyruvic acid concentrations were high both in blood and in cerebrospinalfluid (CSF), and the level of alanine was high in CSF. Muscular histology results were normal. PDH complex activity infibroblasts and in muscle tissue, as well as that of the mitochondrial respiratory chain complexes in muscle homogenate, werefound to be normal. A molecular genetic study of the gene for PDH E1α, both in formed elements in the blood and infibroblasts, showed a C > T change in nucleotide 515 (C515T) of exon 6, which causes a P172L change in the protein. A studyof 108 controls ruled out the possibility of a polymorphism. The parents did not have the mutation. Conclusions. The C515Tmutation of exon 6 of the gene for PDH E1α is described. Normal activity of the PDH complex in fibroblasts and in muscletissue does not exclude this condition